پزشکان برای اولین بار یک بیماری ژنتیکی کشنده را پیش از تولد درمان کردند


تیمی متشکل از پزشکان آمریکایی و کانادایی برای اولین بار توانسته اند در حالی که یک نوزاد هنوز در رحم است، درمان بیماری ژنتیکی نادر و کشنده ای به نام بیماری پومپ را آغاز کنند. این کودک به نام آیلا که اکنون 16 ماهه است در شرایط عادی به سر می برد. این بیماری با نام علمی «گلیکوژنوز نوع ۲» در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شود. این ژن مسئول تولید آنزیمی به نام «Acid Alpha Glucosidase» یا GAA است. GAA در لیزوزوم های سلول های ما برای تجزیه گلیکوژن ذخیره شده به گلوکز، منبع اصلی سوخت بدن، استفاده می شود. افراد مبتلا به بیماری پومپ GAA بسیار کمتری نسبت به افراد عادی دارند که منجر به افزایش زودرس گلیکوژن در بدن می شود. این منجر به بسیاری از مشکلات سلامتی می شود، اما آسیب اصلی به قلب و ماهیچه های اسکلتی وارد می شود. بنابراین، بیماری پومپ در نوزادان منجر به علائمی مانند بزرگ شدن قلب می شود. کودکانی که بیماری پومپ دارند و درمان نمی شوند، معمولاً در کمتر از 12 ماه به دلایل قلبی یا تنفسی می میرند. البته لازم به ذکر است که پومپ بیماری نادری است و تقریباً از هر 40000 نوزاد یک نوزاد به پومپ مبتلا می شود. درمان بیماری پومپ قبل از تولد برای اولین بار از سال 2000، یک درمان استاندارد برای این بیماری به نام ERT وجود دارد، با این حال بسیاری از کودکانی که با این درمان بزرگ می شوند هنوز با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می کنند. اما محققان دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو (UCSF) و چندین دانشگاه دیگر آزمایش بالینی کوچکی را بر روی این روش آغاز کرده اند. در واقع، آنها از ERT زمانی استفاده کردند که نوزاد هنوز در رحم رشد می کرد. به گفته تیپی مک‌کنزی، نویسنده ارشد این مطالعه که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است، دلیل استفاده زودهنگام از ERT جلوگیری از آسیب به اندام‌های حیاتی است: «منطق پشت استفاده از ERT در دوران بارداری این است که این کار برای جلوگیری از آسیب به اندام‌های حیاتی است. با این درمان، آنزیم قبل از بستن سد خونی مغزی و جلوگیری از پاسخ سیستم ایمنی به پروتئین تخریب شده به سیستم عصبی مرکزی می رسد. در حالی که این آزمایش توسط دانشمندان UCSF هدایت می شد، با پزشکان بیمارستان کودکان شرقی انتاریو (CHEO) در کانادا نیز همکاری داشت. بیمارستانی که والدین آیالا در آن حضور داشتند. قبل از آیلا، سه فرزند دیگر این خانواده به دلیل بیماری پومپ جان خود را از دست دادند که البته یکی از آنها قبل از تولد توسط آنها سقط شد. مادر آیلا در CHEO تحت درمان قرار گرفت و هر دو هفته به مدت 10 هفته، آیلا ERT را از طریق ورید نافی دریافت کرد. تقریباً 3 هفته پس از دریافت آخرین درمان، آیلا به دنیا آمد. همانطور که انتظار می رفت سایز قلب آیلا در بدو تولد طبیعی بود و اکنون پس از گذشت 16 ماه قلب او همچنان اندازه طبیعی خود را حفظ کرده و بدون هیچ مشکلی در حال رشد است. البته آیلا در آینده باید چندین درمان مرتبط با سیستم ایمنی بدن را دریافت کند، هرچند کوچک.

دیدگاهتان را بنویسید