زنی در اسپانیا بخاطر یک جهش ژنتیکی عجیب، از 12 تومور جان سالم به در برده است


در یک مورد عجیب، زنی در اسپانیا با 12 تومور در بدن خود مبارزه کرده است. اولین تومور در بدن این زن زمانی که او هنوز نوزاد بود ایجاد شد و سایر تومورها در عرض پنج سال پس از آن تشکیل شدند. در مجموع 12 تومور در بدن این زن 36 ساله ایجاد شده است که حداقل پنج مورد از آنها بدخیم گزارش شده است و هر یک نوع منحصر به فرد است که ناحیه متفاوتی از بدن او را تحت تاثیر قرار داده است. محققان با بررسی دقیق این مورد اطلاعات جالبی در مورد تومورهای این زن به اشتراک گذاشته اند. هنگامی که بیمار برای اولین بار از واحد بالینی سرطان خانوادگی CNIO برای تعیین توالی ژن هایی که اغلب با سرطان ارثی مرتبط هستند بازدید کرد، نمونه خون گرفته شد، اما هیچ تغییری در این ژن ها مشاهده نشد. مورد عجیب سرطان این زن پس از تجزیه و تحلیل جامع ژنومی این موضوع، محققان به چیز عجیبی دست یافتند. این زن یک جهش منحصر به فرد داشت که او را مستعد ابتلا به سرطان کرد. او دارای جهش در هر دو نسخه از ژن MAD1L1 بود که هرگز در انسان مشاهده نشده بود. ژن MAD1L1 به تراز کردن کروموزوم ها قبل از تقسیم سلولی کمک می کند. همچنین قبلاً تصور می شد که MAD1L1 نقش مهمی در سرکوب تومورها دارد. محققان سپس اعضای خانواده او را با استفاده از تکنیک تجزیه و تحلیل تک سلولی مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند که چندین نفر از آنها نیز دارای جهش در ژن MAD1L1 بودند، اما فقط در یک نسخه. در این زن، جهش باعث اختلال در تکثیر سلولی و ایجاد سلول هایی با تعداد کروموزوم های مختلف شد. حدود 30 تا 40 درصد از سلول های خونی او دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم بودند. مارکوس مالوبرز، مدیر گروه تقسیم سلولی و سرطان در مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا می گوید: «ما هنوز نمی دانیم که این مورد خاص چگونه می تواند در مرحله جنینی شکل گرفته باشد و همچنین چگونه می تواند بر همه این آسیب ها غلبه کند. (CNIO). Malobers ادعا می کند که تحقیقات در مورد این مورد خاص راهی برای شناسایی سلول های دارای پتانسیل سرطان قبل از آزمایشات بالینی و تصویربرداری تشخیصی فراهم می کند. علاوه بر این، روش جدیدی برای تحریک پاسخ ایمنی بدن به یک فرآیند بدخیم ارائه می کند. میگوئل اوریوست که تا زمان بازنشستگی خود در ژانویه سال جاری سرپرستی واحد بالینی سرطان خانواده CNIO را بر عهده داشت، توضیح می‌دهد: «تاکنون هیچ مورد دیگری مانند این گزارش نشده است. از نظر آکادمیک، نمی‌توانیم در مورد یک سندرم جدید صحبت کنیم، زیرا این یک توصیف یک مورد است، اما از نظر بیولوژیکی درست است.» او ادامه می دهد: ژن های دیگری که جهش آنها تعداد کروموزوم ها را در سلول ها تغییر می دهد شناخته شده است، اما این ژن به دلیل تهاجمی بودن، میزان اختلالی که ایجاد می کند و حساسیت بالای آن به تعداد زیادی از تومورهای مختلف متفاوت است. یکی از مواردی که بیش از همه مورد توجه تیم تحقیقاتی قرار گرفت این بود که پنج تومور بدخیم بیمار با سرعتی باورنکردنی ناپدید شدند. Malobers توضیح می دهد: “تولید مداوم سلول های تغییر یافته یک پاسخ دفاعی مزمن در بیمار در برابر این سلول ها ایجاد می کند و به ناپدید شدن تومورها کمک می کند.” “ما فکر می کنیم که تقویت پاسخ ایمنی سایر بیماران به آنها کمک می کند تا توسعه تومور را متوقف کنند.” به گفته محققان، این مطالعه نشان می دهد که افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی (تعداد بیشتر یا کمتر کروموزوم)، مانند این زن، “پاسخ ایمنی تقویت شده” دارند که می تواند فرصت های جدیدی را برای مدیریت بالینی این بیماران فراهم کند.

دیدگاهتان را بنویسید